Pränataldiagnostik

Unter Pränataldiagnostik versteht man Untersuchungsmöglichkeiten, die helfen, Kinder mit Erkrankungen, Fehlbildungen oder genetischen
Störungen bereits im Mutterleib entdecken zu können. Damit können Schwangerschaften, bei denen das Kind krank, schwer fehlgebildet oder lebensunfähig wäre, einer speziellen Therapie unterzogen oder im schwersten Fall auch vorzeitig beendet werden.

Wir alle wünschen uns gesunde Kinder, eine glückliche Schwangerschaft sowie komplikationslose Geburt. Dies ist in 98% aller Schwangerschaften der Fall. Doch eines ist leider auch klar: Keine Untersuchung gibt Ihnen die völlige Garantie, dass Sie auch tatsächlich ein gesundes Kind gebären
werden!

Die Ultraschalluntersuchung ist derzeit die wichtigste und einfachste Diagnosemöglichkeit. Sie ist nach heutigem Wissensstand auch bei wiederholter Anwendung für das Kind völlig ungefährlich. Doch nicht alle Fehlbildungen lassen sich damit diagnostizieren. Chromosomale Fehlbildungen, von denen der Mongolismus (Down-Syndrom oder Trisomie 21) am häufigsten ist, können mittels Ultraschall nur schwer nachgewiesen werden. Dafür gibt es andere Methoden. Viele andere schwere Erkrankungen lassen sich naturgemäß mit Hilfe der Pränataldiagnostik nicht feststellen. Ob ein Kind unter einer schweren Stoffwechselerkrankung leidet oder eine geistige Behinderung aufweist, lässt sich nicht vorhersagen!

 

Folgende pränataldiagnostische Untersuchungen sind heute etabliert: 

 

Erst-Trimester Screening: SSW 11-14


Messung der kindlichen Nackenfalte: Mittels Ultraschall wird eine Hautfalte im kindlichen Nackenbereich gemessen. Bei Verdickung derselben besteht der Verdacht auf eine genetische Anomalie. Mit dieser Untersuchung können ca. 70% aller Babys mit Trisomie 21 entdeckt werden.

Combined Test: Ergänzend zur Nackenfaltenmessung werden zwei Hormone im mütterlichen Blut bestimmt (PAPP-A und freies ß-hCG). Die Entdeckungsrate für chromosomale Fehlbildungen kann dadurch auf ca. 90-95% erhöht werden.

 

Zweit-Trimester Screening: SSW 20-22


Bei jeder Ultraschalluntersuchung wird nach Möglichkeit selbstverständlich die Entwicklung des Babys und seiner Organe kontrolliert. Beim Organscreening erfolgt hingegen eine genaue, aufwendige Ultraschalluntersuchung des Kindes, bei der alle wichtigen Organe, sowie das Gesicht, der Kopf, die Wirbelsäule, die Bauchwand und die Extremitäten beurteilt werden. Besonderes Augenmerk wird auf die Beurteilung des fetalen Herzens und Gehirns geworfen.